Se estima que hay más de 8 mil enfermedades poco frecuentes en el mundo. En su mayoría son crónicas, de origen genético, progresivas y generalmente poco conocidas por la mayoría de las personas. ¿La razón? La baja prevalencia y la escasez de especialistas distribuidos en el país. De esta manera, su diagnóstico se ve retrasado en muchas ocasiones. La enfermedad de Pompe es una de estas patologías y puede manifestarse en cualquier momento de la vida. Es por eso que, en su día mundial, es esencial concientizar sobre esta dolencia.

La enfermedad de Pompe se debe a una alteración genética que lleva a que el organismo no produzca una enzima (proteína). Con lo cual aparece una falla en un mecanismo celular, lo que se traduce en alteraciones de las funciones respiratorias, neuromusculares y cardíacas, muchas veces severas. Existe un tratamiento que aporta la enzima que el cuerpo no produce y, recientemente, se aprobó en nuestro país una nueva opción terapéutica superadora para controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

Balthazar va a cumplir 10 años. Hace poco hizo la promesa a la bandera en su escuela, lo que fue muy emocionante para sus papás, Gilda y Gabriel. Ellos hoy están felices de verlo bien, sonriente, esperanzado y valorando cada día. Él tiene la enfermedad de Pompe, una dolencia de las que, por lo general, no se escucha hablar hasta que se recibe el diagnóstico. Incluso, tras años de no saber qué se tiene.

Esta enfermedad, si no es tratada, causa progresivamente una debilidad muscular severa que desencadena manifestaciones respiratorias, motoras y cardíacas, poniendo inclusive en riesgo la vida.

Una pediatra sospechó que la enfermedad de Balthazar podía ser Pompe en una interconsulta que su mamá solicitó porque a ella le había llamado la atención sentir al bebé ‘muy suavecito’, ‘laxo’, un claro signo de la debilidad muscular que esta enfermedad ocasiona. Afortunadamente, llegó al diagnóstico rápidamente, cuando tenía alrededor de un año, y a los 15 días ya estaba recibiendo la medicación que reemplaza en el organismo la enzima que éste no produce, restituyendo así el mecanismo enzimático de degradación de glucógeno insuficiente. La terapia ‘de reemplazo enzimático’, “TRE”, es la responsable de restablecer ese proceso.

La enfermedad de Pompe no es una enfermedad exclusivamente pediátrica; puede manifestarse desde el nacimiento, aunque también puede hacerlo en la adolescencia o en la adultez. De hecho, es significativamente más grande la población de pacientes adultos que la de niños. Se presenta de maneras variadas, con síntomas sutiles y se desarrolla a través de los años, lo que complica el diagnóstico. Hasta 8 de cada 10 pacientes no tratados adecuadamente desarrollan dificultades progresivas para sentarse, pararse y caminar.

“Nunca estuvimos solos, siempre nos sentimos muy contenidos por nuestro entorno, por los médicos, enfermeras y kinesiólogos, pero también por haber recibido apoyo emocional y psicológico cuando lo necesitamos. Esta es una enfermedad grave, que va avanzando y que puede ir ocasionando complicaciones como internaciones por infecciones respiratorias, que Balthazar ha tenido que atravesar”, detalla Gilda.

Si hay antecedentes genéticos es importante hacer controles, ya que la enfermedad puede manifestarse en cualquier momento de la vida

Teniendo en cuenta su carácter genético recesivo y la posibilidad de no presentar manifestaciones por mucho tiempo, o que avance lentamente, es importante que los familiares de los pacientes diagnosticados, sobre todo hermanos, sean estudiados para descartar que la tengan. De hecho, cuando se manifiesta en la juventud o adultez, en algunos casos, ha tomado hasta 30 años detectarla.

Respecto de cuántos argentinos la tienen, en ausencia de registros locales, se estima que afecta a 1 cada 40 mil a 300 mil personas, según la etnia y las zonas geográficas estudiadas. Esto claramente evidencia la necesidad de comenzar a generar información epidemiológica sobre esta y otras enfermedades poco frecuentes. Conocer estos datos nos permite poder tomar decisiones de salud pública a medida.

Cambio de paradigma

El doctor Marcelo Rugiero, Jefe de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires, describió esta enfermedad y señaló que “hasta hace cerca de una década, el tratamiento de esta enfermedad era esencialmente paliativo, del manejo de síntomas, pero sin poder atacar la causa que los desencadenaba”. “Afortunadamente, ha cambiado la historia con la llegada de una terapia, que es la que estuvieron recibiendo Balthazar y otros niños y adultos todo este tiempo, pero es bueno que lleguen novedades superadoras”, adelantó.

La enfermedad puede tener consecuencias severas en las funciones respiratorias

La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT) aprobó, y ya está disponible en Argentina, una segunda medicación, denominada avalglucosidasa alfa, la primera novedad en mucho tiempo para tratar esta condición. Está indicada para el tratamiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de Pompe con o sin tratamiento previo.

Esta nueva terapia permite una absorción significativamente mayor de la medicación en las células respecto de su antecesora, lo que logra degradar y eliminar más glucógeno en los músculos y obtener mejores resultados. Además, mejora más la fuerza muscular, la función motora y la movilidad, estabiliza la función cardíaca, mejora la calidad de vida y un biomarcador específico de la enfermedad (Hex4), con un mejor perfil de seguridad.

El doctor Alberto Dubrovsky, Jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro, aseguró que “es una muy buena noticia que la ciencia siga avanzando con desarrollos como éste para que la comunidad de pacientes con Pompe en nuestro país pueda lograr el mejor control posible de su enfermedad. Los resultados que arrojaron los estudios clínicos son sumamente alentadores”.

La enfermedad de Pompe se debe a una alteración genética que lleva a que el organismo no produzca una enzima (proteína) conduciendo a una falla en un mecanismo celular

Además de la terapia de reemplazo enzimático, existen otras medidas esenciales para la salud de los pacientes:

– Vacunación completa y profilaxis del virus sincicial respiratorio.

– Tratamiento intensivo y precoz de afecciones respiratorias. Manejo de la tos. Estimular succión y fonación.

– Mantener una adecuada alimentación oral o por sonda o gastrostomía, según necesidades del paciente.

– Equipamiento auditivo en presencia de pérdida neurosensorial.

– Seguimiento por un cardiólogo con experiencia en esta condición.

– Evitar posturas en flexión, mantener la alineación raquídea, ejercicios físicos, equipamiento ortésico o de apoyo si son necesarios.

Adaptarse a vivir con Pompe

“Las personas que viven con la enfermedad de Pompe tienen un desafío cotidiano en lo motor por la debilidad muscular, lo que genera dificultad para realizar algunas tareas. Cada persona desarrolla su propia estrategia para adaptarse y llevar adelante su vida diaria lo mejor posible”, manifestó el licenciado José Corderi, kinesiólogo experto en Enfermedades Neuromusculares, integrante del equipo profesional de la Asociación Distrofia Muscular (ADM).

Recientemente se aprobó en nuestro país una nueva opción terapéutica superadora para controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida (Gettyimages)

Es que la Asociación Distrofia Muscular (ADM) trabaja con la misión de mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades neuromusculares brindando asistencia e información de calidad, y desarrollando capacidades médicas para su cuidado y tratamiento. Además, promueve el desarrollo de investigaciones y la incidencia en políticas públicas.

La licenciada Sandra Bardavid, psicóloga integrante de ADM, describió que la enfermedad de Pompe presenta distintos momentos: “El diagnóstico genera incertidumbre, temores y necesidad de entender. En otros casos, también alivio, porque los síntomas existen y la búsqueda del diagnóstico se hace muy larga. Entender qué nos pasa y por qué nos pasa lo que nos pasa, al principio tranquiliza, pero luego también preocupa”.

En resumidas cuentas, según concluyeron desde ADM, esta situación “requiere de un trabajo continuo de aceptación, adaptación y elaboración de los cambios que generan la aparición de nuevos síntomas. Cada persona enfrenta esta enfermedad desde sus propios recursos emocionales previos y a través de las herramientas que va incorporando a medida que la enfermedad va cambiando”.

En el Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, la consigna es que, ante cualquier sospecha por alguno de los síntomas mencionados, se hable al respecto con el pediatra o se acuda a la guardia. Hoy existe más información y acortar los tiempos de diagnóstico es muy importante para frenar a tiempo el deterioro que produce su avance.

*El doctor Alejandro Fainboim, es médico pediatra y coordinador del Hospital de Día Polivalente del Hospital de Niños ‘Ricardo Gutiérrez’.

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