Todo comenzó con una salida que se tornó extraña. La gente se reía de mí o preguntaba si yo -a los 14 años- estaba borracha. No lo estaba.

En los años siguientes comencé a notar otras peculiaridades. Mis manos empezaron a temblar y escribir se me hacía cada vez más difícil.

Los médicos no podían darme ninguna respuesta, y a menudo insinuaban que estaba exagerando. Pasaron ocho años antes de que me remitieran al departamento de neurología del hospital.

Mis síntomas empeoraban, pero a pesar de ello, no estaba preparada para escuchar lo que vendría.

“Tienes una condición neurológica muy rara llamada ataxia“, me dijo el médico. Este es un término que engloba a un grupo de desórdenes que afecta la coordinación, el equilibrio y el habla, y cuyos síntomas y severidad varían según el tipo de ataxia de que se trate.

Una de cada 50 mil personas tiene ataxia. La mía es un tipo llamado AOA2, que afecta aproximadamente a 3 en un millón.

Yo no podía entender lo que el médico me estaba diciendo. ¿Cómo estaba sucediendo esto? ¿Por qué yo?

Todavía me despierto con la esperanza de que los últimos 6 años desde que tuve esa conversación fueran producto de mi imaginación, algún sueño extraño que quería advertirme que no debo dar nada por sentado.

Nunca pude lanzar y atrapar una pelota, nunca pude andar en bicicleta y en los deportes era fatal, pero mi sesgo inconsciente me decía que esto se debía a que aún era una niña, no a que tuviera una condición neurológica rara.

A veces siento que mi vida es una bomba de tiempo, impredecible y errática. No puedo predecir cómo me voy a sentir cada día, si mi fatiga va a ser peor que el día anterior o si mi niebla mental hará que mis pies sean más inestables.

Pero todos los días cuando me despierto todavía siendo capaz de caminar, solo siento gratitud. Tener una enfermedad rara lo consume todo, es una montaña rusa de la que no puedo bajarme aunque quiera.

¿Qué es exactamente la ataxia?

La ataxia es una condición neurológica que afecta el cerebelo, también conocido como el cerebro pequeño.

Aunque pequeño, el cerebelo es muy importante, ya que controla funciones humanas básicas, como el equilibrio, la coordinación, el habla y el movimiento ocular.

Los síntomas de la ataxia pueden desarrollarse a cualquier edad y pueden ser causados por varias razones. Se puede por ejemplo desarrollar ataxia por lesiones en la cabeza, infecciones virales, por el abuso de drogas o alcohol o como consecuencia de genes defectuosos heredados de los padres.

Hay muchos tipos de ataxia, pero el servicio nacional de salud de Reino Unido (donde yo nací), la divide en tres categorías generales:

Los síntomas de la ataxia AOA2, que es hereditaria y la que sufro yo, tienden a aparecer en cualquier momento entre la adolescencia temprana y la tardía.

Durante este tiempo el equilibrio y la coordinación comienzan a deteriorarse. Los afectados también pueden experimentar movimientos involuntarios y temblores.

Además de los síntomas físicos, hay otros invisibles, pero mucho más tangibles, como la fatiga y la niebla mental. Estos síntomas son igual de graves y pueden exacerbar las dolencias físicas.

Debido a la naturaleza rara de la AOA2, no hay mucha investigación en comparación con otras ataxias más comunes. Una cura para la AOA2 es mi sueño, pero hasta ahora mis oraciones no han sido escuchadas.

La historia de Marina

El 28 de febrero de 2023, se produjo un gran avance en la investigación médica: la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos aprobó el primer medicamento para tratar la ataxia de Friedriech, llamado omaveloxolona.

Este fármaco actúa sobre la respuesta celular al estrés oxidativo, mejorando la función celular y reduciendo la inflamación.

Aunque por ahora su uso solo está aprobado en EE.UU. (faltan una serie de pasos para que le den luz verde en otros países), la noticia ha traído esperanzas para los afectados por la ataxia de Friedriech y sus familias.

Marina es mi amiga. Vive en España, donde trabaja como médica de familia y tiene una beca de investigación para hacer el doctorado en el campo de neurociencias. También tiene ataxia de Friedriech.

“Mis síntomas empezaron después de usar el corsé que llevé por la escoliosis durante dos años”, me cuenta.

“Yo siempre había sido muy ágil, pero de repente no me resultaba natural correr, agacharme, bajar escaleras… Y no entendía por qué. Me engañaba un poco a mí misma diciendo que era consecuencia de haber llevado tanto tiempo el corsé y no haber hecho mucha actividad física”.

“Me acuerdo de que me apuntaba a clases como spinning con mi hermana, que siempre había sido más torpe que yo, y yo no podía seguir el ritmo o ponerme de pie en la bici, y ella sí.. Recuerdo que ese día llegué a casa y me puse a llorar”, me dice.

El diagnóstico de Marina llegó cuando ella tenía 19 años, cuando consultó con un neurólogo por recomendación de su profesora de práctica médica, que notó su falta de reflejos cuando le enseñaba a examinarlos en los demás.

“Aunque yo sabía que lo que me pasaba no era normal, pensaba que la neuróloga me iba a dar una pastilla e iba a volver a ser como antes, a poder bajar las escaleras corriendo, saltar, etc. Pero ella me dijo que muy probablemente sería ataxia de Friedreich. Yo no lo había escuchado nunca y cuando le pregunté qué era, me dijo: ‘lo bueno es que no afecta la cabeza'”, recuerda Marina.

“Yo no lo entendí en aquel momento. Pero cuando llegué a la universidad y busqué el término en internet, me quedé en shock: todos los síntomas que aparecían ahí, incluidos los problemas cardíacos, los tenía. Fue uno de los peores días de mi vida”, afirma.

Sin embargo, Marina es una persona contagiosamente positiva y tiene esperanzas para el futuro.

“Luego me cambió la manera de verlo. Retomé la natación que hacía de pequeña, continué con atletismo, aunque en un principio quise dejarlo, y el diagnóstico me alivió en el sentido que ya podía darle una explicación a lo que me pasaba”.

“He ido empeorado en estos años y cuando había perdido completamente la esperanza de tener una vida medio normal, aprobaron por primera vez un tratamiento”.

“Y aunque todavía falta tiempo para que lo traigan a España y tendremos que luchar para que lo financien, es una gran esperanza”, dice Marina.

Enfermedades raras y duelo

Cuando me preguntan a mí cómo se siente tener una condición degenerativa, encuentro que describirlo como un proceso de duelo encapsula perfectamente cómo me siento.

Perder lentamente la capacidad de hacer las cosas que una vez hacía naturalmente es desgarrador.

Hace cinco años, podía llevar en mis manos una taza de té. También podía escribir, podía levantarme sin estar plagada de ansiedad y aprensión por temor a caerme.

Tener una enfermedad rara conlleva una gran carga emocional, no es solo el dolor y la frustración de perder partes de tu antiguo yo, sino también el duelo por el futuro que una vez planeaste, las esperanzas y los sueños que una vez tuviste.

He viajado a muchos lugares desde mi diagnóstico, lo que me ha dado confianza y optimismo. He ido aprendiendo a adaptarme a esta vida que nunca vi venir.

El año pasado fui a República Dominicana, donde pude cumplir un sueño de mi lista de deseos: nadar con delfines. Este año fui a Singapur y Tailandia.

Viajar con una discapacidad no siempre es fácil. Las barreras físicas y sociales a menudo son demasiadas.

Pero seis años después, estoy aceptando el hecho de que mi enfermedad no lo define todo, que todavía hay formas de disfrutar las cosas, aunque sea ligeramente diferente a cómo lo imaginaba.

Y voy aceptando que voy a necesitar ayuda, a reconocer mi fatiga y, sobre todo, a no sentirme avergonzada cuando simplemente no puedo hacer algo.

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